Apa Itu Sindrom Down?

Sindrom down merupakan istilah medis yang ditemukan pertama kali oleh dokter Langdon Down pada tahun 1866 untuk menggambarkan gangguan mental pada anak. Sindrom down atau biasa juga disebut down sindrom pada beberapa dekade terakhir secara dramatis menunjukkan harapan hidup meningkat dengan perawatan medis dan inklusi sosial yang membaik. Seseorang dengan sindrom down dengan kesehatan yang baik rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih.

Sindrom down adalah gangguan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup dengan penyebab utama gangguan kognitif. Sindrom down mulai dari ringan sampai sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan, karakteristik fitur wajah, dan otot rendah pada awal masa bayi. Banyak orang dengan sindrom down juga memiliki cacat jantung, leukemia, awal-awal penyakit Alzheimer, masalah gastrointestinal, dan masalah kesehatan lainnya.

Pengertian sindrom down (dalam istilah medis disebut trisomi 21), adalah suatu kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan dalam cara seorang anak berkembang, baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan masalah medis yang terkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak denga anak lainnya. Sementara beberapa anak dengan down sindrom membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan yang sehat. Perlu diketahui bahwa penyakit sindrom down tidak dapat dicegah, namun sindrom down dapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa prenatal (masih dalam kandungan).

Mengetahui Penyebab Sindrom Down

Biasanya, pada saat pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari orang tua dalam bentuk 46 kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Dalam sebagian besar kasus sindrom Down, seorang anak mendapat ekstra kromosom 21 – dengan total 47 kromosom, bukan 46. Mengingat pengertian sindrom down, maka di dapatkan sebuah penalaran bahwa materi genetik tambahan inilah yang menyebabkan fitur fisik dan keterlambatan perkembangan yang berhubungan dengan penyakit sindrom down.

Meskipun tidak ada yang tahu pasti mengapa down sindrome terjadi dan tidak ada cara untuk mencegah kesalahan kromosom yang menyebabkan hal tersebut, para ilmuwan tahu bahwa wanita dengan usia 35 atau lebih memiliki risiko lebih tinggi secara signifikan untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut. Pada usia 30 tahun misalnya, seorang wanita memiliki sekitar 1 dalam 900 kesempatan mengandung seorang anak dengan sindrom down.

Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk berbagi ciri fisik tertentu seperti profil wajah datar, miring ke atas mata, telinga kecil, dan lidah yang menonjol. Otot nada rendah (disebut hypotonia) juga karakteristik anak dengan down sindrome. Walaupun ini dapat dan sering meningkatkan dari waktu ke waktu, kebanyakan anak-anak biasanya mencapai tahap perkembangan seperti duduk, merangkak, dan berjalan apalagi jika mendapatkan terapi sindrom down.

Sindrom down mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara yang berbeda, sebagian besar memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang. Anak-anak dengan penyakit sindrom down bisa belajar, dan mampu mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang berbeda.

Masalah Medis Yang Berkaitan Dengan Sindrom Down

Sementara beberapa anak-anak dengan sindrom down tidak memiliki masalah kesehatan yang signifikan, yang lain mungkin mengalami sejumlah masalah medis yang membutuhkan perawatan dan terapi sindrom down ekstra. Sebagai contoh, hampir setengah dari semua anak yang lahir dengan sindrom down akan memiliki cacat jantung bawaan (penyakit jantung kongenital).

Anak-anak dengan penyakit sindrom down juga meningkatkan risiko hipertensi pulmonal, suatu kondisi serius yang dapat menyebabkan kerusakan ireversibel ke paru-paru. Oleh karena itu, semua bayi dengan sindrom down harus dievaluasi oleh seorang ahli jantung pediatrik.

Sekitar setengah dari semua anak-anak dengan down sindrome juga memiliki masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Kehilangan pendengaran dapat berhubungan dengan penumpukan cairan di telinga dalam atau masalah struktural dari telinga itu sendiri. Masalah penglihatan umumnya termasuk amblyopia, penglihatan menjadi rabun, dan peningkatan risiko katarak. Evaluasi rutin oleh audiolog dan dokter mata diperlukan untuk mendeteksi dan memperbaiki masalah sebelum mereka mempengaruhi bahasa dan keterampilan belajar.